Bệnh kỳ lạ: hễ ăn vào là ói!

22/08/2019 02:08 | tiêu hóa

Cậu bé Cohen Bramlee được chẩn đoán là bị đột biến gen có liên quan đến hệ miễn dịch. Bác sĩ đã phải mất 5 năm mới chẩn đoán được bệnh. Và đây cũng là lần đầu tiên, một "căn bệnh không tên" đã được chẩn đoán và tìm ra phát đồ điều trị.

Cậu bé Cohen Bramlee và mẹ - Ảnh: AFP

Đây là ca bệnh duy nhất thuộc loại này trên thế giới tính cho đến hiện nay. Bé bị một chứng bệnh về tiêu hóa khiến không thể nuốt được thức ăn và hiện đang đợi một can thiệp phẫu thuật mới có thể ăn uống trở lại bình thường được.

Khi được 4 tháng tuổi, cha mẹ bé, anh Todd và chị Carrie, đã theo lời khuyên của bác sĩ nhi là nên bắt đầu cho bé ăn dặm bằng thức ăn cứng, nhưng ngay lập tức cơ thể bé xuất hiện những triệu chức đầu tiên là mỗi khi ăn vào là chỉ nôn ra mà thôi.

Kể từ đó, bé chỉ được nuôi dưỡng qua đường tĩnh mạch (tức truyền dưỡng chất nuôi sống cơ thể qua một ống thông cắm vào một tĩnh mạch lớn) và theo thời gian khi bé ngày càng lớn, bố mẹ nhận ra rằng con mình có thể trạng yếu hơn trẻ bình thường, Cohen thường bị sốt hay viêm nhiễm.

Cậu bé Cohen Bramlee đã chịu đựng chữa trị từ lúc lọt lòng - Ảnh: AFP

Bác sĩ đã nhanh chóng nghĩ ngay đến một căn bệnh có liên quan đến hệ miễn dịch nhưng không thể chẩn đoán chính xác được, vì thế cậu bé phải nằm viện gần 180 ngày mỗi năm.

Rồi 5 năm liền sau đó, bệnh của cháu bé vẫn chưa được tìm ra nguyên nhân nên cháu được gửi đến trung tâm y khoa của Đại học Duke (bang Bắc Carolina) chuyên nghiên cứu về các căn bệnh lạ chưa từng được biết đến.

Và cuối cùng, các chuyên gia cũng đã phát hiện được rằng cậu bé bị đột biến của một trong những gen có liên kết với hệ miễn dịch nên cơ thể đã có phản ứng thải loại bằng đường tiêu hóa khi cơ thể tiếp nhận thức ăn từ ngoài vào.

Hậu quả là hiện nay, lá gan, tuyến tụy và túi mật của bé Cohen đã bị tổn thương trầm trọng do diễn biến căn bệnh dài ngày này, song gia đình bé đã an tâm vì cuối cùng bác sĩ cũng chẩn đoán ra được bệnh.

Chị Carrie kể lại trên nhật báo People của Mỹ như sau: "Cháu nó bệnh tật luôn, nhiều lần vợ chồng tôi cứ nghĩ là nó không thể qua khỏi được, cho nên giờ này khi biết được là bác sĩ đã tìm ra được một cơ hội sống cho cháu thì chúng tôi vui mừng khôn siết, vì liệu pháp này không chỉ giúp cháu khỏe ra mà còn giúp cháu bình phục hoàn toàn. Thật là một may mắn mà vợ chồng tôi không dám nghĩ đến".

Cohen phải nằm viện gần 180 ngày mỗi năm - Ảnh: AFP

Sắp tới đây, bé Cohen sẽ được ghép tủy để chữa lành hẳn triệu chứng ăn không được mà bé phải chịu đựng suốt hơn 6 năm qua.

Trên thực tế, một bệnh nhân mắc bệnh hiếm sẽ gặp muôn vàn khó khăn khi được tiếp nhận điều trị, bởi nhiều lý do: số lượng bác sĩ chuyên khoa biết được căn bệnh này rất hạn chế; chẩn đoán thường rất muộn do diễn tiến bệnh phức tạp; và nhất là đội ngũ y tế thường thiếu thông tin và kiến thức khi tiếp nhận các ca bệnh này. Vì thế, bệnh hiếm còn được gọi là "bệnh mồ côi" (orphan disease).

Trung tâm nghiên cứu về bệnh hiếm (ORDR) thuộc Viện Sức khỏe Quốc gia Hoa Kỳ (NIH) xác nhận có khoảng 7.000 căn bệnh hiếm phân bố rải rác trên thế giới, trong đó khoảng 80% là do đột biến gen, tức bệnh di truyền.

Một đứa bé mới sinh có thể đã có sẵn trong cơ thể những rối loạn di truyền mang tính "tiềm ẩn" sâu bên trong, và chỉ chực chờ đến một giai đoạn nào đó của cuộc đời thì bỗng bùng phát lên thành những triệu chứng mà mọi người nghĩ là chúng đâu đó "từ trên trời rơi xuống".

Một thực tế đáng tiếc là trong khi bác sĩ loay hoay tìm nguyên nhân, hoặc nghĩ là thân chủ của mình đang mắc "bệnh tưởng" với các triệu chứng được suy diễn trong đầu, thì bệnh nhân và gia đình lại cho là bác sĩ không đủ trình độ khám chữa bệnh, họ chạy hết bác sĩ này đến bác sĩ khác vẫn không có kết quả.

Vậy cho nên, đôi khi bệnh nhân cần phải biết "bền chí" để có được chẩn đoán chính xác trong trường hợp mắc các căn bệnh hiếm. Không hoảng loạn nếu gặp các triệu chứng lạ mà bác sĩ tìm hoài không ra!